Fascinación. Re-fascinación.

Volvemos a las andadas... Hay pocos temas que me fascinen más.
En el vídeo: Gloria Lenhoff, afectada por el síndrome de Williams (o síndrome de Williams-Beuren, o síndrome de Mozart, o síndrome Mozart, o...), tocando algunas de sus canciones preferidas.

Luego dirán que la vocación no existe

Fallos hacia arriba

Periodismo de Ciencia y Tecnología. Abril 1999 Ciencia recreativa / 14 - POR JAVIER SAMPEDRO EL PAÍS - 14-08-2003:

Fallos hacia arriba

El novelista valenciano Gonzalo Moure ha propuesto llamar síndrome de Mozart a lo que los médicos venían denominando desde los años sesenta síndrome de Williams, una anomalía genética que afecta a una de cada 20.000 personas y suele ir asociada a un estrechamiento de las arterias, un retraso mental moderado y un excepcional talento musical. En mayo pasado, cuando ganó el premio de literatura juvenil Gran Angular por su novela El síndrome de Mozart, Moure declaró: “He querido dar difusión a algo que no estoy seguro de que sea una degeneración genética hacia abajo, y que tal vez debería ser tratado más bien como un fallo hacia arriba, debido a las capacidades de sus afectados”. Bella idea ésta del fallo hacia arriba. ¿Puede sujetarse? El síndrome de Williams es muy complicado. Aparte de los problemas arteriales y otros del tejido conectivo, los afectados tienen una cara y una voz peculiares, que a menudo bastan para que un especialista diagnostique su condición, y tienden a padecer hernias inguinales y umbilicales, complicaciones rectales y vesiculares, estrabismo, fragilidad en la piel y debilidad en las articulaciones. Su mente también es especial. Muestran un grado variable de retraso mental, suelen padecer ansiedad y déficit de atención y sacan muy bajas puntuaciones en las pruebas de percepción espacial, pero tienen una personalidad extremadamente amigable, son buenos con el lenguaje y la memoria auditiva y están a menudo superdotados para la música. Muchos de ellos poseen lo que los músicos llaman oído perfecto: escuchan una nota aislada y saben que es re bemol, del mismo modo que el lector ve un color aislado y sabe que es violeta. Pero esa complejidad no debe despistarnos, porque es un reflejo directo de la complejidad genética subyacente. No se trata de una alteración en un único gen, como la inmensa mayoría de las enfermedades hereditarias, sino de un gran agujero en el cromosoma 7. El agujero (deleción, en la jerga) mide un millón y medio de letras en el ADN y se lleva por delante 16 genes enteros. Los problemas arteriales se deben a sólo uno de esos genes, llamado ELN. Es posible, por tanto, que el talento musical excepcional se deba a otro gen, y que pueda disociarse de los demás aspectos del síndrome. Si fuera así, Moure tendría un punto. Les hablaba ayer de Michael Gazzaniga, el influyente director del programa de Neurociencia Cognitiva del Darmouth College. En cierta ocasión recibió en su despacho a un joven científico francés que le dijo: -Buenas tardes, doctor Gazzaniga. Me llamo Jean-Christophe Marchand y quería discutir con usted sobre la lesión cerebral de Immanuel Kant. -Perdón, ¿la qué? -fue lo único que atinó a decir Gazzaniga. Según le explicó Marchand, los escritos de Kant eran un ejemplo de claridad conceptual y transparencia expositiva hasta que su autor cumplió 47 años. Fue entonces cuando Kant empezó a escribir sus grandes obras filosóficas, mucho más opacas y centradas en la idea de que el conocimiento humano se basa en estructuras innatas e independientes de las emociones. Fue también a los 47 años cuando Kant empezó a quejarse de dolores de cabeza y a perder la vista con el ojo izquierdo. -De todo lo cual -concluyó Marchand- puede inferirse que Kant desarrolló a los 47 años un tumor en el lóbulo prefrontal izquierdo de su cerebro, en el que reside la capacidad del lenguaje y la interacción de la razón con las emociones. ¿Tendrán razón Moure y Marchand? Tendría gracia. Uno de los mayores tesoros musicales de Occidente sería el efecto secundario de un error genético, y un pilar de la filosofía contemporánea estaría cimentado en un tumor, es decir, en otro error genético ocurrido en las neuronas del cerebro que lo concibió. No lo sabemos, pero ninguna de las dos ideas es absurda a priori. Al fin y al cabo, ¿qué es la evolución sino una paciente colección de fallos hacia arriba?

Fuente: Gonzalo Moure Trenor

El síndrome de Williams, el síndrome Mozart (II)

Vuelvo al tema del síndrome de Williams. ¿Qué? ¿Que después de tantas publichorradas ahora te pones a hablar de algo serio?, diréis. Bueno, más vale tarde que nunca. Creo.

Ha pasado el primer cuatrimestre de Universidad, el que considero más difícil a nivel personal pero también el más "sencillo" a nivel académico. Tengo que reconocer que el trabajo sobre el SW me ha abierto mucho los ojos. No ha sido fácil y admito que no pensaba que ya, tan pronto, me encontraría leyendo literatura médica. Más de un momento pensé que se me escaparían cromosomas por las orejas, yo, que era de las de latín y griego hasta la muerte. Pero: ¡prueba superada! Tenemos un 9, sobre diez. Soy de las que piensa que un 9 quiere decir que hay 1/10 cosas que se pueden mejorar (es más, aseguro que las hay). Y aún más importante: todo lo que hemos aprendido, todo lo que hemos reflexionado y todas las caras, nombres e historias que hemos puesto al SW durante estos meses (infinitas gracias).

Con el SW me ocurre algo extraño y es que nunca lo voy a mirar como "un trabajo que hice en primero", porque de haber sido así no nos habríamos molestado en "ir un poquito más allá" (Quien dice un poquito dice muchos kilómetros: los que haya hasta Granada desde Tarragona, por ejemplo, y con mucho gusto).

Es que el SW para mí siempre ha sido el síndrome Mozart, y algo tan estrechamente ligado a la música, algo con tantas posibilidades, no puedo dejarlo ir así. Y resisto el impulso de seguir con las búsquedas porque ahora tenemos otros asuntos entre manos, claro (la vida del estudiante...) pero en realidad no hay día que no me acuerde de los proyectos con forma de nube propuestos a media voz delante de un café antes de volver al trabajo.

Los proyectos en forma de nube tienen un problema, que es, evidentemente, bajar la nube a la tierra sin que se volatilice. En eso ando pensando en el momento de escribir estas líneas (más nubes, o nubarrones, vaya).

Sé lo que no quiero: una escuela de educación especial exclusivamente para williams. Tengo varias razones, la primera: es poco realista; la segunda: es poco factible; la tercera: es un paso hacia atrás. Sé lo que falta: mucha experiencia (a mí siempre me faltan años) y muchísimos recursos (económicos, materiales, humanos). También sé de lo que dispongo: muchas ganas. Pero en realidad no sé si tengo claro el qué y el cómo.

¿Cómo debería ser esa escuela?

Hoy va a quedar esa pregunta en el aire, pero siempre se agradecen las opiniones, así que la actualización es una puerta abierta a sugerencias.

El síndrome de Williams, el síndrome Mozart.

Cuando tocaba, cuando su cuerpo se transformaba en música, sus ojos se entrecerraban y su nariz se ensanchaba, como si también oyera a través del olfato, como si aspirara la nota para metabolizarla. Tomi era para mí un misterio vivo, un elfo del bosque, ingenuo y puro, enigmático en sus momentos de ausencia pero magnífico en sus momentos de inspiración, con la armónica, con el violín, con el piano; cualquiera se reiría de él si no le viera creando música. “No entiendo lo que he vivido, no estoy segura de nada, salvo de lo que he visto y he oído. Tomi no conocía ese andantino, no había tocado nunca el piano. Pero escuchó los primeros compases y la música nació de sus dedos, sin dudas, sin vacilaciones, la desarrolló como Mozart, la llevó a la belleza absoluta, multiplicó sus notas, buscó las armonías con perfección, hizo las variaciones justas, la volvió a crear, la volvió a crear como Mozart. He visto a Mozart, pero luego era un chico distinto y ausente, ajeno a lo que había logrado hacer. ¿Qué significa?” Cualquiera se reiría de Tomi si no le viera creando música. Ni las palabras se pueden explicar con música, ni la música se puede explicar con palabras. La música no se puede traducir con palabras porque no tiene nada que ver con ellas, va mucho más allá, mucho más abajo, al centro de la Tierra, del universo. Y supe que la naturaleza, el universo, manda a sus emisarios, intermediarios entre ellos y el resto de los hombres. La verdadera música, la de los genios, no es una creación, sino un descubrimiento, como la ley de la gravedad, como un teorema... Mozart confesó, en una carta, que no tenía que hacer ningún esfuerzo, que simplemente tenía que poner los oídos hacia dentro, no dentro de sí mismo, sino dentro del mundo. Más aún: su música, que no era fruto de ningún cálculo matemático consciente, era, sin embargo, matemáticamente perfecta. Hay cientos de especulaciones sobre eso: que si es el ritmo del mundo, de la respiración, del ser humano, de la naturaleza... Mi padre no podía demostrar que Mozart padecía el síndrome de Williams, y aunque hubiera podido eso no serviría de nada; pero la cinta que yo tenía podía demostrar algo mucho más bello: que los Williams padecían, en realidad, algo magnífico y terrible, algo que hablaba del futuro y del pasado, del siempre: el síndrome de Mozart.
MOURE, Gonzalo. El síndrome Mozart. (Adaptación propia)

El síndrome de Williams es, técnicamente, una delección en el cromosoma 7.
El síndrome de Williams es, a la práctica, gran parte de mi tiempo "de clase", gran parte de mi tiempo libre, y un pedazo de mis sueños y de los de tantas otras personas.